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  作为生命遗传的基本单位,基因正变得愈来愈为大众所熟知。由32亿个碱基对组成的人类基因组,是一部蕴藏着生命奥秘的天书。 人类有6000多种疾病,盲目的健康消费,很难精准对付自己体内潜在的疾病风险。但是,一个人如果进行了基因检测,就可以准确掌握自己的疾病高风险,进行个性化体检。


  什么是基因?

  基因(gene),又名遗传因子,是DNA分子上具有遗传信息的核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA片段。 子女看上去很像父亲或母亲,说明父母将自身的特征遗传给了子女,而决定这些遗传特征的就是基因。 人体DNA有超过2万个基因,他们支持着生命的基本构造和性能,存储着生命、生长、衰老等全部信息,生物体的一切生命现象都与基因有关。因此,基因也被称为人体的设计图。

  染色体、DNA和基因的关系

  人体约有人体约有60万亿个细胞, 每个细胞当中都有一个细胞核。每个细胞核中都有23对(46条)染色体,其中22对为常染色体,另外1对为性染色体,控制人体性特征。 每条染色体上有一条DNA分子,双螺旋结构,由4个碱基构成,存储着人体遗传的全部信息。每个DNA上有许多基因,基因是具有遗传效应的DNA片段。

  何为基因检测?

  基因检测是通过血液、其它体液或细胞,对DNA进行检测的技术。通过特定设备,对检测者的DNA分子信息做检测,分析其基因所蕴含的信息。 目前在临床领域中,基因检测应用于辅助临床诊断,主要体现在遗传病检测 、遗传性肿瘤检测、个体化用药、病原微生物基因检测以及药物基因组检测等方面,其中最为成熟且最具代表性的基因检测服务是无创产前基因检测,这些都可以归为基因检测范畴。
  基因检测,取被检测者的口腔粘膜细胞,经提取和扩增其基因信息后,通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术,对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测,分析他所含有的各种疾病易感基因的情况。 检测者可以通过基因检测了解自身的遗传信息、疾病的罹患风险、遗传体质等,并通过改善生活环境及生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

  基因检测的意义

  预知疾病风险,早检测,早发现,早治疗。
  通过基因检测,帮助我们及早发现疾病预警基因,然后采取积极有效的方法,主动、有针对性地进行干预。 通过根据自己的遗传体质调整营养结构、改变生活方式和生活习惯等多种途径,避开可能引爆“地雷”的条件,从而预防疾病的发生。 基因检测能早期评估患病风险,指导个性化用药以及个性化精准医疗方案的制定。
  特别是以下几种人群,基因检测显得尤为重要:
  A、有家族患病史的人群;
  B、有不良生活习惯的人群;
  C、长期处于化学污染、重金属污染、核污染和接触有毒有害物质的人群;
  D、所有关注健康的朋友;

  基因检测的应用

  基因检测:让过去20年癌症死亡率持续下降!
  美国癌症协会近日发布一项最新报告称,美国过去20年癌症死亡率下降,至少有150万人躲过死神召唤。

  据报道,自1991年至今,美国癌症死亡人数大减22%。美国癌症协会将癌症死亡率下降归因于吸烟人口减少、癌症预防、早期癌症侦测及治疗技术的进步等。   虽然有关癌症的全基因检测价格还比较昂贵,但由于其对癌症治疗的显著作用,依然被肿瘤科医生广泛推荐。癌症患者不仅获得了更长的生命,而且生活质量大幅提高。

  据悉,已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯曾花费10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序,并因此创造胰腺癌患者生存超过8年的奇迹。 包括乔布斯在内的许多名人已体验过基因检测,用实际行动为这项技术代言,并推动了它在全球范围内的发展。
  如广为人知的安吉丽娜·朱莉通过基因检测,选择了切除乳腺手术降低患乳腺癌风险。
  郑秀文检测出不易胖的基因,她做运动就比别人易瘦。此外,基因检测还让她知道了身体缺乏某些维生素,可作针对性的补充。
  明星妈妈应采儿带Jasper做过天赋基因检测。为了规划Jasper的未来,应采儿曾带他去做【天赋基因测试】。在她看来,只有先了解清楚孩子的长短板,才能避免在未来少走弯路。
  谢尔盖·布林是google的创始人之一,他通过基因检测确认自己的基因携带着与母亲同样的“LRRK2”突变基因。 携带这种基因使人患帕金森氏综合症的概率被提升到30%~75%,通过对概率差异的了解,结合自身情况布林将自己可能患上帕金森氏综合症的概率锁定50%~55%。 鉴于基因检测报告显示出的问题,他开始改变自己的生活方式;每天坚持锻炼和饮用绿茶。 “通过饮食和锻炼,我可以把自己的患病率降低一半,大概25%左右”,布林说。 另外随着研究进展,配合一些药物治疗和其他可能的治疗方式,布林再次修改了他的病率:10%。


  基因癌症风险评估案例

  检测者性别:女;  检测套餐:癌症DNA检测  样本种类:口腔黏膜

风险度与平均风险度
  基因检测结果主要以风险度来表示,形式为“日本人平均的「OO倍」”。这个风险度采用的是疾病风险预测模型,将被检测者的基因检测信息与日本人的平均值进行比较后得到的结果。 所以日本人的平均风险度为1,表示参考基准。以下图为例:



  例如,标准日本人群体中,发病人群与健康人群的比值为4:20。 被检测者的基因检测结果所在群体中,发病人群与健康人群的比值为2:20。 此时,被检测者所在群体的发病概率为日本人平均风险的0.5倍,风险度低于日本人的平均风险。 从《疾患一览风险表》中可以看到被检测者罹患各种癌症的风险度。那么检测报告针对这些癌症会进行相应分析和给出预防对策。
  我们以风险度最高(1.85倍)的肺癌检测结果为例加以说明:



  从上图中可以全面了解肺癌的特点、症状、遗传因素和环境因素、日常活动对风险升降的影响,以及生活干预方式、医疗检测手段、主要风险相关遗传基因。 通过基因检测,知道了自己的患病风险,并得到专业分析和建议,也更有利于我们改变饮食、作息等外部环境,实现更精准、更高效的健康管理。